Для того чтобы ребенок родился здоровым, недостаточно успешно зачать и выносить малыша до конца гестационного срока. Не менее значимо отслеживание состояния плода в процессе внутриутробного развития и своевременное распознавание рисков появления опасных заболеваний. Особую опасность представляют хромосомные патологии, известные как трисомии, или синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и другие.
О том, грозит ли малышу одна из этих опасностей, можно узнать благодаря современным исследованиям, входящим в состав комплексного обследования, называемого пренатальный (перинатальный) скрининг, или скрининг при беременности. Всего несколько лет назад это обследование проводилось только для представительниц группы риска, сегодня же оно рекомендуется всем беременным без исключения.
Что такое скрининг при беременности?
Из-за низкой информированности у многих беременных складывается искаженное представление об этом виде пренатальной (дородовой) диспансеризации, поэтому каждой женщине, планирующей стать матерью, полезно узнать, что такое скрининг при беременности.
Термин «скрининг» внедрился в русский язык от английского определения screening, означающего просеивание, массовое обследование, и являющегося синонимом диспансеризации. Эти понятия подразумевают комплекс обследований определенных групп людей (в данном случае – беременных) с целью обнаружения и профилактики различных отклонений (в течении самой беременности и в развитии плода).
В комплекс под названием скрининг включены лабораторные и ультразвуковые исследования, а также изучение истории (родословной) и семейного анамнеза беременной.
На самом первом этапе врачу необходимо выяснить у будущей роженицы информацию о том, были ли в семье беременной и отца ребенка случаи тяжелых наследственных заболеваний, случались ли близкородственные браки или связи.
У будущей матери врач расспросит о предыдущих беременностях – случались ли выкидыши, мертворождения или рождение детей с пороками развития. Обо всем этом женщине полезно узнать у родных до прохождения диспансеризации.
Процедура скрининга
При определении риска поражения плода серьезными патологиями обычно учитываются 3 прогностически значимых параметра:
- возраст будущей роженицы;
- размер воротниковой зоны плода;
- биохимические показатели крови беременной.
В рамках пренатального скрининга прогнозируется риск пороков развития плода и поражения его хромосомными аномалиями.
Чем отличается скрининг от УЗИ?
Из-за присутствия ультразвукового исследования (УЗИ) в программе скринингов во время беременности, многие будущие роженицы считают эти процедуры эквивалентными и не видят смысла в их проведении. Но те, кто внимательно прочитали предыдущие абзацы, уже поняли, чем отличается скрининг от плановых УЗИ.
Ультразвуковое исследование – это не инвазивная (то есть без проникновения в ткани организма) процедура осмотра внутренних органов посредством ультразвуковых волн, позволяющая определить положение плаценты, состояние матки и плода, а также количество зародышей. По мере роста плода при помощи УЗИ можно получить и другие полезные сведения для мониторинга внутриутробного развития.
Скрининг, в отличие от УЗИ, состоит из нескольких исследований, включая УЗИ и биохимический анализ крови, а при необходимости – инвазивную диагностику плода, то есть это более глубокое и расширенное обследование.
Сколько пренатальных обследований проводится?
В большинстве стран мира скрининги во время беременности делают столько раз, сколько требуется для обнаружения факторов риска, сегодня для этого достаточно двух комплексных обследований в 1 и 2 триместрах.
Рекомендация проходить скрининги при беременности не является обязательной для исполнения, но желательна в интересах будущих родителей. Своевременное обнаружение патологии дает возможность повлиять на течение болезни и предупредить появление на свет ребенка с аномалией развития.
Точных дат, когда делают скрининги при беременности, не предусмотрено, но в общем виде график их проведения примерно таков:
- I триместр – в 11-14 недель гестационного срока;
- II триместр – в 16-18 недель.
Женщине несложно запомнить, на каких сроках следует проходить обследования во время беременности, ведь они так и называются – скрининг первого триместра и скрининг второго триместра.
В некоторых медицинских учреждениях обязательное дородовое обследование в III триместре беременности называют третьим скринингом, так как это тоже комплексный процесс, состоящий из нескольких прогностически ценных процедур.
Какие исследования включает в себя?
Перед прохождением скринингов женщине полезно вооружиться знаниями о том, как готовиться к анализам в рамках скрининга при беременности, какие сведения о семье и родственниках следует предоставить, какие дополнительные исследования могут потребоваться при подозрении на отклонения.
Первый
- УЗИ, позволяющее увидеть прикрепленное к матке плодное яйцо и находящегося внутри малыша, подсчитать его гестационный возраст (точность: +/- 3 дня), оценить анатомические особенности плода, включая толщину воротникового пространства, являющуюся маркером одной из трисомий.
- Биохимический анализ венозной крови на определение свободного бета-ХГЧ и плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein A, или PAPP-A), не требующий специальной подготовки.
Исследование крови при первом скрининг-тесте называется двойным биохимическим тестом 1 триместра гестации. Его итоги дают возможность рассчитать риск развития синдромов Дауна или Эдвардса у плода. Если ответы положительны (то есть риск появления хромосомных аномалий подтверждается), женщине будет предложено пройти инвазивную процедуру (с проникновением в полость матки) – биопсию хорионических ворсин – для уточнения диагноза.
Второй
Сроки второго скрининга в период беременности совпадают со временем проведения второго планового УЗИ. Исследование приходится на 16-18-ю неделю гестации и называется тройным биохимическим скринингом. Как и в первом случае, этому исследованию предшествует УЗИ, а кровь из вены берется в тот же день для отслеживания динамики роста:
- общего ХГЧ или свободной бета-субъединицы ХГ, в рамках гормонального скрининга при беременности;
- свободного (неконъюгированного) эстриола (Е3);
- альфа-фетопротеина (АФП).
Итоги тройного теста позволяют рассчитать риск развития синдромов Дауна и Эдвардса, а также незаращение спинномозгового канала и другие дефекты нервной трубки плода.
Скрининги проводятся не инвазивно, то есть без проникновения в полость матки, поэтому они не представляют никакой опасности ни для малыша, ни для его мамы.
Третий
- УЗИ, по времени проведения совпадающее со сроками предродового скрининга в 3 триместре беременности – на 32-34 неделе;
- допплерометрия плода (УЗИ с допплерометрией), позволяющая оценить кровообращение матки, пуповины, плода;
- биохимические анализы крови и/или мочи;
- кардиотокография – оценка частоты сердечных сокращений (пульса), ритмичности сердцебиений и кардиальных рефлексов плода.
В данном перечне процедур УЗИ является базовым исследованием, остальные назначаются в качестве дополнительных процедур по медицинским показаниям.
Какое из трех обследований самое важное?
Поскольку пренатальные скрининги являются рекомендуемыми для всех женщин на определенных сроках беременности, невозможно выделить, какой из них самый важный.
Если обследование проводится с целью недопущения рождения младенца с хромосомными и другими патологиями (например, «волчьей пастью» или «заячьей губой», хотя все это сегодня исправимо), то, разумеется, узнать о повреждении плода желательно как можно раньше. В этом смысле значимость первого скрининга чрезвычайно высока, так как поздние аборты чреваты тяжелыми осложнениями для женщины.
На скрининге второго триместра рассчитывается риск возникновения дефектов нервной трубки (на ранних сроках маркеры этого явления отсутствуют) и опять же – трисомий, поэтому его также невозможно исключить из программы обследований.
Наконец, предродовой скрининг показывает готовность и ребенка, и будущей матери к родам, на основании чего врачом принимается решение о способах родоразрешения (естественным путем или же при помощи кесарева сечения).
Не инвазивный анализ ДНК на трисомии
По итогам пренатальных скринингов иногда возникает необходимость в назначении специальных исследований для уточнения вида хромосомных аномалий (анеуплоидий). Обнаружить у ребенка наличие анеуплоидий позволяет не инвазивный пренатальный тест (НИПТ) Пренетикс, или скрининг трисомий на основе анализа внеклеточной ДНК плода, обнаруживаемой в венозной крови беременной.
Варианты анеуплоидии
Что показывает?
Анеуплоидии – это такие изменения в хромосомном наборе, при которых количество хромосом в клетках не соответствует норме, то есть имеет место отсутствие одной или двух хромосом или, наоборот, наличие дополнительной.
Патологии с наличием дополнительной хромосомы получили название трисомий. В зависимости от того, у какой хромосомы обнаруживается «дублирующая» структура, трисомиям присваивают цифровые и буквенные индексы.
Благодаря пренатальному скринингу трисомий удается обнаружить синдромы:
- Дауна (трисомия 21) – самая частая из всех выявляющихся трисомий, она характеризуется наличием лишней хромосомы 21;
- Эдвардса (трисомия 18) – наличие дополнительной 18-й хромосомы, сопровождается тяжелыми врожденными патологиями, часто не совместимыми с жизнью;
- Патау (трисомия 13) – возникает вследствие появления лишней хромосомы 13, чаще всего нарушения не совместимы с жизнью плода или повышают риск смерти младенца до 1 года, а у выживших – тяжелую умственную отсталость.
Кроме этих нарушений не инвазивный пренатальный ДНК-скрининг позволяет выявить синдромы Шеришевского-Тернера (45, Х), дополнительные хромосомы X и Y при синдромах Клайнфельтера (47, XXY), Джекобса (47, XYY) и других.
На каком сроке делают?
Не инвазивные скрининги делают на тех же сроках, на каких начинается и плановое перинатальное обследование – с 10 недели беременности. С учетом опасности выявляемых тестом патологий, данное обследование следует проводить на максимально допустимых ранних сроках, не откладывая до поздних периодов беременности.
Кому показан?
В коммерческих целях проведение НИПТ рекомендуется всем беременным, желающим обрести дополнительные сведения о состоянии будущего ребенка (и иногда как бонус – узнать его пол). По медицинским показаниям не инвазивный скрининг во время беременности на трисомии в указанные сроки необходим при:
- повышенном риске хромосомных отклонений у плода по итогам УЗИ или биохимического скрининга;
- наличии выявленных хромосомных нарушений у одного из родителей;
- возрасте будущей матери от 35 лет;
- возрасте отца ребенка от 42 лет.
Тест разрешается проводить при одно- или двуплодной беременности, в том числе наступившей после ЭКО, при использовании донорских яйцеклеток и спермы, при суррогатном материнстве.
Противопоказаниями к не инвазивному скринингу на трисомии являются многоплодная беременность (от 3 плодов и более) и слишком ранний срок гестации (до 10 недель).
Заключение
- Пренатальный скрининг – это комплексное медицинское обследование, позволяющее проследить течение беременности и состояние плода и предупредить рождение младенца с хромосомными аномалиями.
- Скрининг-исследования проводятся параллельно с плановыми УЗИ, точнее, в один и тот же день.
- Сроки проведения по триместрам – 11-14 неделя (1 триместр), 16-18 неделя (2 триместр), 32-34 неделя (3 триместр).
Источник: https://bvk.news/semya/beremennost/prenatalnyj-skrining.html
Все о скрининговых УЗИ при беременности – на бэби.ру!
Скринингом называют комплекс обследований, тестов и анализов в период беременности, направленный на выявление генетических и физиологических пороков развития плода.
УЗИ-скрининг в норме проводят трижды за весь период вынашивания – это одна из рекомендаций ВОЗ, придерживаться которой женщинам в положении советуют все акушеры.
Кто относится к группе риска?
При отсутствии осложнений УЗИ плода делают единожды за триместр. Дополнительные обследования ребенка и беременной женщины могут понадобиться в следующих случаях:
- роженица старше 35 лет (старородящая);
- предыдущая беременность закончилась появлением малыша с хромосомными аномалиями;
- отцом ребенка является близкий родственник женщины;
- в прошлом было два и более идущих подряд самопроизвольных прерываний беременности;
- в 1-м триместре беременная принимала запрещенные при вынашивании медикаменты;
- долгое время сохранялась угроза выкидыша или преждевременных родов;
- облучение отца или матери за несколько недель до зачатия или матери в первом триместре.
Все эти факторы создают опасность рождения младенца с хромосомным заболеванием и повышают риск преждевременных родов, а беременные относятся к высокой группе риска.
Исследования в первом триместре
1-й скрининг в норме проводят с 11-й по 14-ю неделю беременности, при этом точно поставленный срок имеет огромное значение.
Обследование беременной включает:
- УЗИ плода
- забор материнской крови для проведения биохимического анализа.
Риски рождения ребенка с какими-либо патологиями рассчитываются медиками при помощи особых программ, берущих в расчет возраст родителей, анамнез, историю болезней, соответствие размерных параметров плода сроку.
Нормы по УЗИ
Осмотр плода врач проводит строго в сагиттальной плоскости (сбоку).
Важные аспекты УЗИ 1-го триместра:
- КТР. В норме зародыш на этом сроке имеет КТР (длину от начала копчика до макушки) от 45 мм до 85 мм. Точный копчико-теменной размер зависит от срока, так как зародыш в первом триместре растет очень быстро.
- Структура хориона (зародыш плаценты).
- Осмотр матки и яичников, диагностика тонуса.
- Осмотр скелета зародыша (позвоночник, есть ли руки-ноги).
- Осмотр мозга, наличие формирующихся полушарий.
- Диагностирование беременности более чем одним ребенком.
- Выявление очевидных несовместимых с дальнейшей жизнью пороков.
Все вышеперечисленные параметры важны, но основной упор узист делает на двух показателях: толщина воротникового пространства (ТВП) и длина кости носа.
ТВП: расшифровка результатов
- Воротниковой складкой, или пространством, зародыша генетики называют промежуток между внутренней поверхностью формирующегося кожного покрова и мягкой тканью на позвоночнике – именно здесь скапливается жидкость, и ее аномальное количество может говорить о хромосомных дефектах плода.
- Измерение ТВП должно происходить строго между 11-й и 14-й неделями, после оно уже будет малоинформативно (формируются лимфоузлы, забирающие на себя жидкость).
- Таблица 1: Нормативы толщины воротникового пространства
Срок в неделях | Сред. норма ТВП в мм | Границы нормы ТВП в мм |
10 нед. – 10 нед. 6 дней | 1,5 | 0,8–2,2 |
11 нед. – 11 нед. 6 дней | 1,6 | 0,8–2,4 |
12 нед. – 12 нед. 6 дней | 1,6 | 0,8–2,5 |
13 нед. – 13 нед. 6 дней | 1,7 | 0,8–2,7 |
14 нед. – 14 нед. 6 дней | 1,8 | 0,8–2,8 |
Следует заметить, что диагностирование в отдельных случаях бывает неверным: узист может ошибочно принять за границу воротниковой зоны пуповинные петли или хорион.
Какие аномалии чаще всего встречаются при повышенном значении ТВП?
- Синдром Дауна – самая частая патология, диагностируемая на 1-м скрининге.
- Синдром Шерешевского–Тёрнера.
- Синдром Патау.
- Синдром Эдвардса.
Таблица 2: Зависимость вероятности аномалий плода от ширины ТВП
Ширина ТВП в мм | Вероятность возникновения генетических отклонений в % |
3 | 7 |
4 | 27 |
5 | 53 |
6 | 49 |
7 | 83 |
8 | 70 |
9 | 78 |
Величина носовой кости
blogger.com
Основной критерий при проведении УЗИ 1-го триместра – это визуализация кости носа. Аномальной считается ее маленькая длина (не соответствующая сроку), именуемая гипоплазией. Однако тут в спор вступает следующий весомый аспект – наследственность (может просто-напросто родиться малыш с маленьким носом).
Биохимический анализ крови беременной
Так называемый «двойной тест» состоит в заборе крови из вены, сдаваемой натощак в утренние часы. Биохимия определяет количество следующих веществ в сыворотке крови:
На основании показателей данных маркеров, а также совокупности данных ультразвукового исследования врачи и могут спрогнозировать рождение ребенка с генетическим отклонением, что очень актуально на раннем сроке ввиду возможности проведения прерывания аномальной беременности.
Внимание! Биохимический анализ крови и УЗИ-скрининг в идеале должны быть сделаны в один день (максимально допустимое отклонение по времени – трое суток) – только так данные о возможных болезнях зародыша будут верны.
Β-ХГЧ
Β-ХГЧ – это так называемый «гормон беременности». Его выработка начинается уже с первого дня после оплодотворения и постоянно увеличивается весь первый триместр. После 12 недели беременности уровень вещества остается стабильным и измеряется для диагностирования серьезных генетических болезней зародыша.
Показания «гормона беременности», значительно отличающиеся от нормы, дают повод серьезно задуматься о проведении дополнительных исследований на предмет выявления уродств у плода.
Таблица 3: Нормы показателя Β-ХГЧ
Срок беременности | мЕд/мл |
9- 10 нед. | 200000 — 95000 |
11- 12 нед. | 200000 — 90000 |
13- 14 нед. | 15000 — 60000 |
Что может означать повышение показателя?
- неправильное определение срока;
- токсикоз беременных;
- сахарный диабет у мамы;
- беременность многоплодная (двойной показатель).
На какие патологии может указывать снижение В-ХГЧ?
- внематочная локализация плодного яйца;
- синдром Эдвардса;
- угроза самопроизвольного прерывания беременности;
- недостаточный кровоток в плаценте.
По результатам показателя В-ХГЧ генетики определяют показатель МоМ, говорящий о возможных рисках и принадлежности матери к группе высокого риска.
Нормальным считается МоМ в пределах от 0,5 до 2 единиц.
РАРР-А
РАРР-А – это особый «белок беременности», отвечающий за иммунитет мамы и функционирование плаценты.
Таблица 4. Нормы показателя РАРР-А
Срок беременности | мЕд/мл |
9–10 нед. | 0,32–2,42 |
10–11 нед. | 0,46–3,73 |
11–12 нед. | 0,7–4,76 |
12–13 нед. | 1,03–6,01 |
13–14 нед. | 1,47–8,54 |
На что может указывать малый показатель «белка беременности»?
- хромосомные аномалии;
- вероятность выкидыша;
- проблемы с плацентой;
- регресс беременности;
- синдромы, характеризующиеся моногенными изменениями.
Завышенный показатель не столь критичен, как низкий, и может говорить об ошибочно установленном сроке.
Исследования во втором триместре
Второй скрининг рекомендуют делать на сроках 16-20 недель. Он также состоит из УЗ-исследования и биохимического анализа венозной крови будущей мамы.
УЗИ
Во время ультразвукового исследования врач подтвердит или опровергнет все подозрения, возникшие при первом посещении кабинета УЗИ. Также будет проведен визуальный осмотр и измерение плода, его жизненно важных органов, мозга и плаценты (количество сосудов в пуповине, степень ее зрелости). Безусловно, также огромное значение имеет количество околоплодной жидкости, состояние матки.
Биохимия крови
Так называемый «тройной тест» делается с целью измерения следующих параметров:
- количество свободного эстриола;
- уровень ХГЧ;
- количество АФП.
Таблица 5. Взаимная связь уровня гормонов и вероятности развития аномалий плода
Вероятная патология | АФП | Эстриол | ХГЧ |
Трисомия 21 (Синдром Дауна) | Пониженный риск | Пониженный риск | Повышенный риск |
Трисомия 13 (Синдром Патау) | Норма | Нет данных | Пониженный риск |
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса) | Пониженный риск | Пониженный риск | Пониженный риск |
Дефекты нервной трубки | Повышенный риск | Норма | Норма |
Высокая вероятность отставания развития, начала преждевременных родов, внутриутробной гибели плода | Повышенный риск | Нет данных | Нет данных |
Беременность многоплодная | Повышенный риск | Повышенный риск | Повышенный риск |
Внимание! Вероятность получения ложноположительного ответа скрининга 2-го триместра составляет в среднем около 10%, однако в случае диагностики синдромов Эдвардса и Дауна он довольно точен (70% — верные показатели).
Таблица 6. Нормы АФП
Срок | Нормы АФП Ед/мл |
0–12 | Меньше 15 |
13–15 | 15–60 |
15–19 | 15–95 |
20–24 | 27–125 |
25–27 | 52–140 |
28–30 | 67–150 |
31–32 | 100–250 |
Пониженный показатель АФП может указывать на аномалии генетического развития.
Таблица 7. Нормы показателя свободного эстриола
Срок беременности | норма | |
Минимум | Максимум | |
15-16 | 5,4 | 21,0 |
17-18 | 6,6 | 25,0 |
19-20 | 7,5 | 28,0 |
Исследования третьего триместра
Третий скрининг рекомендовано проходить на сроке 30–34 недели. От его результатов зависит способ и время родоразрешения.
Скрининг 3-го триместра включает в себя:
- УЗИ;
- КТГ;
- допплерометрию.
Допплерометрия
Допплерометрией плода называется разновидность УЗ-диагностирования, направленная на выявление аномалий кровотока плаценты, пуповины и матки. Позволяет сделать выводы о достаточном или недостаточном снабжении кислородом младенца и проблемных местах.
Что позволяет выявить допплер?
- гипоксию плода;
- порок сердца плода;
- отслойку плаценты;
- обвитие шейки ребенка пуповинной петлей;
- степень зрелости плаценты.
Допплерэхокардиография – метод оценки кровотока в сердце плода. Применяется при подозрении на пороки развития сердечной мышцы. Во время процедуры происходит оценка трех параметров: характера, направления и скорости движения крови.
КТГ
Кардиотокография заключается в изучении частоты сердечных сокращений плода и мышечного тонуса матки. Проводится процедура не ранее 32 недель и имеет один важный показатель: ПСП (показатель состояния плода).
Таблица 8. Интерпретация показателя ПСП
Показания программы | Возможный диагноз |
Меньше 1 | Патологии плода отсутствуют |
От 1 до 2 | Малая вероятность патологий |
От 2 до 3 | Вероятность патологии повышена |
Больше 3 | Патология присутствует |
Depositphotos
Источник: https://www.baby.ru/wiki/nedeli-beremennosti/vse-o-skrinigovyh-uzi-pri-beremennosti/
Скрининг при беременности
Новое слово «скрининг» появляется в лексиконе женщины уже на первом триместре беременности. Это тесты, которые показывают любые отклонения гормонов во время вынашивания ребенка.
Скрининг проводят, чтобы выявить группы риска развития врожденных пороков, таких, как синдром Дауна, пороки развития нервной трубки и синдром Эдвардса.
Результат можно узнать после анализа крови, взятой из вены и показаний УЗИ. Учитываются также индивидуальные особенности беременной женщины и развития будущего ребенка.
Берется к вниманию все – рост, вес, вредные привычки, употребление гормональных препаратов.
Скрининг первого триместра – это комплексное обследование на сроке от 11 до 13 недель беременности. Он должен определить риск рождения ребенка с врожденными пороками развития. Скрининг включает в себя два теста – обследование УЗИ и исследование крови из вены.
Первое УЗИ определяет телосложение малыша, правильное расположение ножек и ручек. Врач исследует кровеносную систему плода, работу сердца, длину тела относительно к норме. Кроме того производятся и специальные измерения, как например вымеряют толщину шейной складки.
Нужно учитывать, что скрининг первого триместра называют комплексным, поэтому делать какие-либо выводы на основании только одного показателя не стоит. Если есть подозрения на генетические пороки развития, женщину направляют на дополнительные исследования. Скрининг первого триместра является необязательным для всех беременных женщин.
Тем более что в женской консультации преимущественно таких анализов не делают и приходиться сдавать кровь в частных клиниках. Однако на скрининг все-таки направляют тех женщин, у которых риск патологий повышен.
Это те, кто рожает после 35-ти лет, у которых в семье есть больные на генетические патологии, будущие мамы, которые имели раньше выкидышей или детей с генетическими отклонениями.
- В первом триместре беременности анализ крови определяет содержание b-ХГЧ и РАРР-А – плазменного белка, который ассоциируется с беременностью.
- Для второго скрининга (16-18 недель) кровь сдают уже на три гормона – b-ХГЧ, АФП и свободный эстриол, иногда, как вариант, добавляют и четвертый показатель – ингибин А.
- Разберемся немного, что это за гормоны, и как они могут влиять на исход беременности.
ХГЧ содержится в материнской сыворотке крови. Это один из главных гормонов при беременности. Скрининг определяет уровень ХГЧ. Если он понижен, то это свидетельствует о патологии плаценты. Повышенное содержание гормона чаще всего возникает вследствие хромосомных нарушений у плода или свидетельствует о том, что вы вынашиваете двух или больше малышей.
Тест на РАРР-А — это определение в крови вырабатываемого белка А. Скрининг также определяет уровень этого белка. Если он значительно занижен, то это свидетельствует о некоторых хромосомных нарушениях, что в свою очередь может привести к тому, что у малыша может возникнуть синдром Дауна или синдром Эдвардса.
Уровень эстриола – женского стероидного полового гормона в материнской крови измеряют с помощью скрининга на втором триместре беременности. Эстриол вырабатывается плацентой во время беременности. И если вырабатывается его недостаточно, то это указывает на возможные нарушения в развитии плода.
Альфа-фетопротеин (АФП) содержится в материнской сыворотке крови. Это тоже специфический белок, который вырабатывается только во время беременности.
Если нарушается нормальное состояние плода, то это сказывается и на результатах – уровень АФП в крови понижается или повышается.
Повышение свидетельствует о развитии врожденных пороков и болезней, понижение – о синдроме Дауна. Резкое увеличение количества АФП может привести к гибели плода.
Имея результаты скрининга на руках, не стоит впадать в панику, если один из результатов не соответствует норме. Важно понимать, что врачи делают выводы на основе общих заключений, комплексной оценки. Кроме того, если даже выявленный высокий риск пороков у плода, то надо пойти на консультацию к врачу-генетику.
Надо обратить внимание, на то, что скрининг указывает только на возможность того, что проблема есть, кроме того отклонения от нормы могут быть связаны разными причинами – приемами гормональных препаратов во время беременности или несвоевременной сдачей анализов.
Специально для beremennost.net – Марьяна Сурма
Источник: https://beremennost.net/skrining-pri-beremennosti
Что такое скрининг при беременности, сроки и расшифровка результатов / Mama66.ru
Вместе с наступлением беременности женщина не раз слышит слово «скрининг». Кто-то из будущих мам говорит о нем со страхом, кто-то с раздражением, кто-то остается безразличным, не до конца вникая в суть. Что такое скрининг и почему он овеян негативом?
На самом деле, это просто комплекс диагностических процедур, которые выполняются в плановом порядке и помогают удостовериться, что ребенок развивается правильно. Ничего страшного в них нет. С 2000 года в женских консультациях все беременные проходят скрининг.
Что такое скрининг?
Скрининг в медицине – это комплекс диагностических процедур, которые выявляют риски развития определенных патологий. То есть результаты такого обследования указывают на конкретную болезнь или факторы, которые приведут к ее развитию.
Скрининг применяется в различных областях медицины. Например, генетическое обследование позволяет своевременно выявить заболевания, передающиеся по наследству. В кардиологии такой метод применяется для ранней диагностики ишемической болезни, артериальной гипертонии и тех факторов, которые увеличивают риск развития этих патологий.
Процедура скрининга может проводиться в один этап и даже состоять из одного обследования, или же проводится несколько раз через определенные промежутки времени.
Такой способ позволяет врачам оценить изменчивость изучаемых показателей.
Скрининг не относится к обязательным процедурам, но он помогает предупредить развитие заболеваний или выявить их на ранних стадиях, когда лечение более эффективно и требует меньших временных и финансовых затрат.
Скрининг при беременности называется перинатальным. Этот комплекс обследований помогает определить, относится ли беременная к группе риска по рождению детей с пороками развития. Выявляется вероятность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, дефекта нервной трубки и т.д.
Перинатальный скрининг – это комплекс из нескольких диагностических методик:
- УЗИ – исследование самого плода, особенностей его строения, выявление маркеров хромосомных аномалий. Этот вид обследования также включает в себя допплерографию и кардиотокографию —способы изучения кровотока в пуповине, сердцебиения плода.
- Биохимический анализ – определение количества определенных белков в сыворотке крови матери, которые указывают на вероятность патологий плода.
- Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентнез и др.) проводятся только в случае, если по данным биохимического анализа и УЗИ выявлен высокий риск генетических патологий.
Как подготовиться к исследованию и как оно проводится
Подготовка к скринингу при беременности зависит от того, какие обследования будут проводиться.
Общие рекомендации таковы:
- Необходимо настроиться на положительные результаты и не переживать. Стресс и эмоциональное напряжение отражаются на всем организме: влияют на выработку гормонов, работу внутренних органов. Все это может исказить результаты.
- При трансвагинальном УЗИ особой подготовки не требуется, но необходимо взять с собой презерватив. При абдоминальном обследовании мочевой пузырь должен быть полным, поэтому за 25-30 минут до него нужно выпить 1-2 стакана воды.
- За 4 часа до биохимического анализа крови нельзя есть, забор делают на голодный желудок.
- На ближайшие 3 дня до обследований нужно отказаться от половых контактов.
Непосредственно перед скринингом женщина заполняет анкету или отвечает на вопросы врача, в которых уточняются общие данные (возраст, вес, количество беременностей и родов), а также способ зачатия, наличие вредных привычек, хронических и наследственных заболеваний.
Обследования во время скрининга проводятся так же, как и обычно:
- УЗИ. При трансвагинальном датчик вводится во влагалище, при абдоминальном – располагается на животе. Изображение выводится на монитор и позволяет врачу оценить состояние плода, выполнить необходимые замеры.
- Допплерография. С определенного срока УЗИ проводится вместе с допплерографией – исследованием направления и скорости кровотока в пуповине.
- КТГ (кардиотокография). Проводится в 3 триместре и является видом УЗИ. Датчики закрепляются на животе, в том месте, где лучше всего прослушивается сердцебиение плода. Показания регистрируются аппаратурой и выводятся на бумажной ленте. Вся процедура длится в среднем 40-60 минут. Подробнее о КТГ→
- Биохимический анализ крови. Забор производится из вены при помощи вакуумной пробирки. До этой процедуры обязательно выполняется УЗИ, так как важно знать точный срок беременности.
Показания
Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ и рекомендациям ВОЗ, стандартный трехэтапный скрининг при беременности проводится всем женщинам. То есть сам процесс вынашивания ребенка является единственным и достаточным показанием.
Иногда стандартного скрининга с применением ультразвуковых и биохимических исследований оказывается недостаточно.
В группу риска входят следующие женщины:
Также к группе риска относятся случаи, когда один из супругов незадолго до зачатия попал под облучение. Во всех этих ситуациях вероятность хромосомных нарушений и врожденных аномалий выше. Если она подтверждается биохимическим анализом и УЗИ, женщину направляют в медико-генетический центр для проведения инвазивных методов (биопсии хориона, амниоцентнез и др.).
Есть ли противопоказания?
Скрининг при беременности не имеет противопоказаний. Все методы стандартного обследования безопасны.
Но диагностику могут отменить из-за простудного заболевания (ОРЗ), любой инфекции, включая ОРВИ и ангину. Такие состояния искажают результаты обследований. Поэтому до того, как пройти скрининг, женщина должна появиться на осмотре у гинеколога. При наличии подозрений на заболевание беременная направляется к терапевту, инфекционисту, лору или другому специалисту.
Первый скрининг
Первый скрининг при беременности проводится с 10 по 14 неделю.
Сначала врач делает общий осмотр: измеряет вес, рост, артериальное давление, уточняет наличие хронических заболеваний и, если необходимо, направляет на консультацию к узким специалистам.
В это же время женщина сдает мочу, кровь для определения группы и резус-фактора, наличия ВИЧ, гепатита, сифилиса. Подробнее о первом скрининге при беременности→
В первую очередь проводится УЗИ. В ходе процедуры врач изучает хорион, состояние яичников, тонус матки. Также он определяет наличие рук и ног у плода, степень развития мозга и позвоночника. При многоплодной беременности определяется пол будущих детей.
Генетическое исследование в этом случае включает в себя измерение толщины шейной складки (воротниковой зоны) и длину кости носа. Эти показатели дают информацию о вероятности развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера – наиболее распространенных хромосомных патологий.
Затем беременную направляют на биохимический анализ крови – «двойной тест».
Определяется количество 2 показателей:
- Свободный бета-ХГЧ. Отклонение этого фактора в большую или меньшую сторону повышает вероятность патологий у плода.
- PPAP-A. Показатели ниже нормы повышают риск хромосомных и генетических нарушений, самопроизвольного аборта, регресса беременности.
Второй скрининг
Второй скрининг при беременности проводят с 15 по 20 неделю. По его результатам подтверждаются или опровергаются риски, выявленные в первом триместре. И если хромосомные аномалии вылечить нельзя, то дефекты нервной трубки можно устранить или минимизировать. Вероятность их выявления – 90% (при условии, что они есть). Подробнее о втором скрининге при беременности→
Диагностика включает в себя:
- УЗИ. Выполняется только абдоминально. Оценивается анатомия плода, предлежание. Врач измеряет длину костей рук и ног, объем живота, грудной клетки и головы, делает вывод о вероятности скелетной дисплазии. Для исключения других патологий изучает строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника, грудной клетки, а также органов сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
- Биохимический анализ крови – «тройной тест». Определяется количество свободного эстриола, ХГЧ и АФП. Существуют нормы концентрации этих веществ. Вероятность патологий нервной трубки и определенных хромосомных аномалий рассчитывается на основе сопоставления данных всех трех показателей. Так, например, для синдрома Дауна характерно повышение ХГЧ, понижение АФП и свободного эстриола.
Третий скрининг
Третий скрининг при беременности выполняется с 30 по 34 неделю. Оцениваются риски преждевременных родов, осложнений, решается вопрос о необходимости кесарева сечения. К тому же иногда выявляются внутриутробные пороки, реализующиеся на поздних сроках. Подробнее о скрининге третьего триместра→
Диагностические процедуры включают в себя:
- УЗИ. Выполняется такое же изучение анатомии плода, как и во втором триместре. Также исследуются амниотические воды, плацента, пуповина, шейка матки, придатки. Определяется наличие пороков у плода и акушерских осложнений.
- Допплерометрия. Оценивается кровоток в пуповине и сосудах ребенка, в плаценте и матке. Выявляются пороки сердца у плода, обвитие его пуповиной, зрелость и функциональность плаценты,
- КТГ. Исследуется частота сердцебиения и двигательная активность плода, тонус матки. Выявляется кислородное голодание плода, нарушения в работе сердца.
Риски
Стандартный скрининг при беременности, состоящий из ультразвуковых и биохимических исследований, не представляет никакой угрозы для женщины и ее будущего ребенка. Риски от диагностических процедур исключены.
Немного по-другому дело обстоит с инвазивными методами исследования. Так как они представляют собой вмешательство в организм, увеличивается вероятность прерывания беременности. По разным оценкам, в ходе таких процедур она составляет от 0,4% при биопсии хориона, до 1% при амниоцентезе. Именно поэтому данные обследования проводятся не всем, а только при наличии показаний.
Распространенные мифы
Страхи и негативное отношение к перинатальному скринингу основаны на нескольких мифах:
- УЗИ вредит ребенку. На самом деле: современное оборудование совершенно не влияет ни на женщину, ни на плод. Подробнее о том, вредно ли УЗИ при беременности →
- Биохимический анализ крови матери не достоверен, много факторов влияет на показатели. На самом деле: процедура определяет содержание в крови плацентарных белков. Их количество практически не меняется при воздействии внешних факторов. Кроме этого, при интерпретации результатов учитывается наличие у женщины хронических заболеваний, вредных привычек.
- Если женщина и ближайшие родственники с хорошей наследственностью, скрининг не нужен. На самом деле: некоторые заболевания передаются через несколько поколений. К тому же еще пару десятилетий назад диагностика не позволяла выявлять отклонения у плода, поэтому причины выкидышей были неизвестны.
- Чему быть — того не миновать, а лишние переживания ни к чему. На самом деле: некоторые патологии можно исправить или минимизировать риск их развития. Данные диагностики выявляют процент вероятности отклонения, а не дают гарантию его наличия.
Расшифровка результатов
Расшифровка результатов скрининга проводится врачом. При интерпретации учитывается срок беременности, возраст женщины, наличие акушерско-гинекологических патологий, хронических заболеваний, вредных привычек, наследственных заболеваний у ближайших родственников, в том числе ранее рожденных детей. В сложных случаях собирается медико-генетическая комиссия.
После обработки результатов будущих родителей приглашают на консультацию. Им подробно рассказывают обо всех возможных рисках и о дальнейшей тактике ведения беременности. Все решения принимаются совместно. Медицинские вмешательства осуществляются после подписания беременной информированного добровольного согласия.
Что влияет на результат?
В некоторых случаях результат перинатального скрининга может оказаться ложноотрицательным или ложноположительным.
На достоверность данных влияет:
- лишний вес беременной в стадии ожирения;
- беременность в результате экстракорпорального оплодотворения;
- вынашивание двойни или тройни;
- состояние выраженного стресса у беременной;
- проведение амниоцентеза за неделю до забора крови;
- сахарный диабет у беременной.
Скрининг при беременности – это комплекс обследований, которые выявляют вероятность пороков развития и генетических, хромосомных нарушений у плода.
Стандартный набор диагностических процедур состоит из биохимических анализов крови и УЗИ, в том числе допплерографии и кардиотокографии (КТГ).
Если женщина попадает в группу риска (высока вероятность хромосомных аномалий), то дополнительно проводятся инвазивные методы: биопсия хориона, амниоцентнез.
Ольга Ханова, врач, специально для Mama66.ru
Источник: https://mama66.ru/pregn/skrining-pri-beremennosti
Что такое скрининг при беременности: какие исследования в него входят?
С наступлением беременности будущим мамам приходится проходить множество анализов и обследований. Это необходимо для оценки здоровья и выявления возможных рисков.
Перинатальный скрининг – исследование, которое рекомендуется проходить всем беременным.
Для чего оно нужно? Сколько раз его делают? Что в него входит? Как проходит такое обследование? На каких сроках беременности его проводят?
Что это такое?
В переводе с английского слово «скрининг» означает «отбор». В медицине под этим термином понимают комплекс диагностических процедур, помогающих выявить различные отклонения. Перинатальный или генетический скрининг показан всем будущим мамам. Такое обследование дает возможность определить нарушения в развитии плода, вовремя принять меры и предупредить осложнения. Скрининг показывает:
- Хромосомные аномалии (триплоидия материнского происхождения, синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса), сопровождающиеся пороками развития.
- Синдром Корнелии де Ланге. Болезнь вызывается генной мутацией и вызывает многочисленные отклонения, в т. ч. умственную отсталость.
- Синдром Смита-Лемли-Опитца. Наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма холестерина, которое ведет к аномалиям развития.
- Дефектное формирование нервной трубки, из которой в последующем формируются неврологические органы. Приводит к расщеплению или незаращению позвоночника, образованию спинномозговой грыжи.
Что входит в скриниговое исследование?
В рамках скринингового обследования проводят УЗИ скрининг и биохимический анализ крови. При выявлении риска появления патологий могут назначаться и другие исследования (анализ амниотической жидкости, тканей хориона).
Если первый скрининг не выявил отклонений, в ходе последующих обычно проводят только УЗИ. В биохимический анализ крови в зависимости от срока и показаний могут включаться разные показатели.
Проведение генетического скрининга назначают 3 раза за беременность – в каждом триместре.
Исследование УЗИ
Один из самых важных методов скрининга, УЗИ, основан на отражении ультразвуковых волн от биологических структур.
Отражаясь, они возвращаются к датчику, а компьютер позволяет визуализировать изображение.
В рамках генетического обследования определяются: состояние матки и придатков, хориона или плаценты, размеры костей плода. Это позволяет сделать вывод о том, как протекает беременность и развивается плод.
Биохимический анализ крови
Биохимический скрининг определяет показатели, позволяющие судить о протекании беременности и развитии плода.
Метод включает исследование на определение уровня хорионического гонадотропина человека — гормона, вырабатываемого плодными оболочками.
Оценивается концентрация альфа-фетопротеина (АФП) – белка, синтезируемого желточным мешком, ЖКТ и печенью плода. Он защищает плод от иммунной системы материнского организма, не давая его отвергнуть, участвует в переносе кислорода.
Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (РАРР-А) в небольшом количестве присутствует в организме у всех женщин и мужчин. Однако во время беременности его уровень значительно возрастает.
Вещество вырабатывается трофобластом – наружной клеточной массой эмбриона. РАРР-А является основным маркером хромосомных заболеваний в 1 триместре.
После 14 недели определение его уровня не проводится, поскольку, начиная с этого срока, показатель находится в пределах нормы даже в случае наличия отклонений.
Эстриол – женский гормон, который всегда в незначительном количестве синтезируется в организме, однако с наступлением беременности его концентрация значительно возрастает. Вещество участвует в выработке прогестерона, отвечает за маточно-плацентарный кровоток расслабляет мускулатуру матки.
Лактоген – гормон, который синтезирует плацента. Он влияет на обмен веществ, повышает выработку прогестерона, стимулирует подготовку молочных желез к лактации, препятствует отторжению плода. Его уровень помогает определить вес и оценить функцию плаценты.
Подготовка к обследованию
Если в ходе скринингового исследования назначено трансабдоминальное УЗИ, мочевой пузырь должен быть полным. Для этого за 1–2 часа до УЗИ рекомендуется выпить 2 стакана воды.
При трансвагинальном способе перед процедурой необходимо помочиться.
Для биохимического исследования кровь сдается натощак – за 8–12 часов нельзя есть, можно пить только простую воду, поэтому анализ обычно назначают на утро.
За 2 суток до генетического скринингового обследования лучше отказаться от жирных, жареных блюд, сладостей и продуктов, способных вызывать аллергию: пшеницы, шоколада, морепродуктов, орехов. Повышенное газообразование может исказить результаты скринингового исследования, поэтому перед ним не рекомендуется употребление бобовых, капусты, винограда, газированных напитков.
Особенности скрининга беременных в разных триместрах
Обследование беременных на разных сроках имеет свои особенности. Ультразвуковое исследование является обязательным в каждом из триместров. Необходимость в проведении анализов плазмы на гормоны и белки определяет врач, ведущий беременность, на основании результатов предыдущего скрининга и наличия рисков патологий в каждом конкретном случае.
Первый триместр беременности
Скрининг первого триместра назначается на 11, 12 или 13 акушерской неделе. Такие сроки для первого скрининга выбраны не случайно – в это время заканчивается зародышевый период и начинается фетальный (плодный).
Биохимическое исследование в рамках первого скрининга называют двойным тестом.
Оно предполагает определение концентрации хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного белка А (РАРР-А).
Для диагностики наследственных заболеваний, передающихся по отцовской или материнской линиям, важное значение имеет пол ребенка. Однако достоверно определить пол в ходе первого УЗИ в 11–13 недель невозможно, вероятность ошибки очень высока. Говорить о точном результате можно лишь после 14–15 недель беременности. В этом случае более информативным является 3D-УЗИ.
На УЗИ в рамках скрининга первого триместра определяются следующие показатели:
- копчико-теменной размер (КТР);
- параметры головного мозга и сердца;
- толщина воротникового пространства (подкожного скопления жидкости в затылочной части) (ТВП);
- размеры и особенности строения носовой кости;
- частота сердечных сокращений (ЧСС);
- окружность и размер головы: бипариентальный, от виска к виску (БПР) и от лобно-затылочный (ЛЗР);
- количество амниотической жидкости;
- длина костей конечностей;
- размеры хориона и желточного мешка;
- параметры шейки матки.
2 триместр
На скрининговом УЗИ измеряют размеры костей плода, окружность головы, бипариентальный размер.
Определяют место прикрепления пуповины, количество сосудов, расположение и состояние плаценты, оценивают объем околоплодных вод и длину шейки матки. На этом сроке можно достоверно узнать пол ребенка.
По результатам анализа крови определяется концентрация гормонов ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина (АФП).
Скрининговое УЗИ проводят с 16 по 24 неделю беременности. Сдать кровь необходимо тем женщинам, у которых при первом скрининге были обнаружены отклонения. Исследование показано при наличии пороков развития у будущей матери, ее близких родственников, супруга или старших детей. Оптимальное время для проведения биохимического исследования – 16–18 недель.
Диагностика в полном объеме показана также женщинам, входящим в группу риска:
- имеющим выкидыши, замершие беременности в прошлом;
- вынужденным употреблять медикаменты, запрещенные при беременности;
- проживающим в опасных экологических районах или подвергавшимся воздействию вредных веществ;
- недавно перенесшим тяжелую инфекцию;
- старше 35 лет;
- с онкологическими заболеваниями.
3 триместр
Скрининг последнего триместра проводится в 31–34 недель. На УЗИ измеряются размеры костей, окружность головы и живота плода, его масса и рост, оцениваются строение мозга, позвоночника и внутренних органов ребенка. Результаты скрининга позволяют выявить наличие воспалительных процессов и угрозу преждевременных родов.
Определяются положение, толщина и степень зрелости плаценты, объем амниотической жидкости, длина шейки матки. Подсчитывается количество сердечных сокращений в минуту и частота дыхательных движений. 3D-УЗИ дает возможность с высокой степенью визуализации увидеть почти полностью сформировавшегося малыша и сделать его снимки (на фото).
В обследование в рамках скрининга в 3 триместре дополнительно входит кардиотокография. Этот метод диагностики позволяет фиксировать маточные сокращения, дает возможность оценить амплитуду сердцебиений, снижение или увеличение сердечного ритма.
Беременным на последнем этапе гестации также показана допплерография. Она помогает определить наличие нарушений в кровообращении в пуповине, плаценте, матке и органах малыша. Это дает возможность оценить, достаточно ли кислорода он получает.
При биохимическом скрининге исследуют уровни свободного эстриола, ХГЧ и лактогена.
Расшифровка результатов
Расшифровка результатов УЗИ (норма) дана в таблице:
срок, недели | КТР, мм | ТВП, мм | БПР, мм | ЛЗР, мм | Длина бедра, мм | ЧСС | Диаметр грудной клетки, мм | Рост, см | Вес, г |
11–13 | 43–66 | 0,8–2,5 | 18–24 | – | 7–12 | 147–174 | 20–24 | 6,8–10 | 11–31 |
18–20 | – | – | 42–47 | 43–75 | 28–34 | 146–168 | 41–48 | 20,3–24,1 | 217–345 |
31–33 | – | – | 80–84 | 100–105 | 61–65 | 146–168 | 81–85 | 41,1–43,6 | 1779–2088 |
Расшифровка результатов скрининга по исследованиям крови (норма):
β-ХГЧ, Ед/л | РАРР-А, мЕд/мл | АФП, Ед/мл | Свободный эстриол, нмоль/л | Плацентарный лактоген, нмоль/л | |
11–13 | 20000–95000 | 0,79–6,01 | 2–15 | 2,3–15,0 | 27,0–43,5 |
18–20 | 10000–35000 | – | 22–105 | 6,6–28,0 | 63,5–95,0 |
31–32 | 10000–60000 | – | 100–250 | 19,5–70,0 | 235,5–246,5 |
Расшифровка результатов обследования проводится врачом.
Выявленное при перинатальном скрининге отклонение уровня свободного эстриола от нормы может свидетельствовать о наличии лишних хромосом, которые приводят к развитию синдромов Дауна и Эдвардса, пороков нервной трубки.
Высокая концентрация лактогена наблюдается при многоплодной беременности, резус-конфликте, сахарном диабете, онкологических заболеваниях. Низкие показатели говорят о плацентарной недостаточности, гипертонии, злокачественной опухоли.
Отклонения от нормы показателя ХГЧ могут значить наличие угрозы ее прерывания, замирания плода, аномалий развития плода, сахарном диабете у будущей мамы.
Повышенный уровень наблюдается при наличии пороков формирования мозга, центральной нервной системы, дефектов позвоночника и других нарушений.
Отклонения обычно происходят в результате воздействия неблагоприятный внешних факторов, инфекций, токсических веществ. Низкая концентрация гормона может указывать на синдром Дауна или задержку умственного развития.
Источник: https://www.OldLekar.ru/beremennost/analyzi/chto-takoe-skrining.html